El día que Vera rompió su burbuja

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Beatriz G. Portalatín, 11 JUN 2018, 08:34

La madre de Vera dice que tuvo mucha suerte. Que si no fuera por la doctora que sospechó que su hija podía tener el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) -más conocido como el síndrome de los ‘niños burbuja’– hoy no estaríamos hablando de ella. Ni mucho menos podríamos estar hablando pensando en un futuro: en cuando vaya a la guardería o tenga sus primeros amigos. Cuando acabe el instituto o se enamore por vez primera. Pero para eso, todavía, queda algún tiempo. Vera tiene ahora, sólo un año y medio (aunque mucho camino ya recorrido sobre su pequeña espalda).

“Hubo un tiempo en que no pensábamos en ella en futuro. Sólo pensábamos en luchar para que viviera“, cuenta a EL MUNDO Patricia -la mamá de Vera- que se decide a contar su historia para que cada vez más padres puedan decir: “Mi hijo/a está viva. Lo cogieron a tiempo”.

Uno de cada 40.000 niños nace en España con el ‘síndrome del niño burbuja’, una patología que, de no diagnosticarse a tiempo, causa la muerte antes de cumplir el año de vida. Familiares, sociedades médicas y diversas asociaciones piden al Gobierno que implante el cribado neonatal para esta enfermedad para que no mueran más niños por esta terrible ‘burbuja’.

Vera nació -hace poco más de año y medio- con el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave, la forma más grave de las inmunodeficiencias primarias -un grupo que aglutina a más de 300 enfermedades raras-. Este síndrome se caracteriza por una disminución en el número o la función de los linfocitos T, defecto que en ocasiones afecta también a los linfocitos B y a los NK. Como consecuencia, los pacientes sufren infecciones graves por bacterias, virus y hongos. Por tanto, la enfermedad tiene como consecuencia infecciones severas por bacterias, virus y hongos y la muerte probable del bebé antes del año de vida. Se estima que uno de cada 40.000 nacidos, aproximadamente, nacen en España con esta enfermedad.

Pero hay esperanza para los llamados ‘niños burbuja’: la enfermedad tiene cura: un trasplante de médula ósea que, eso sí, sólo será efectivo si se hace a tiempo. “Si se realiza antes de los tres meses y medio de vida, la supervivencia será de un 94%. Si se lleva a cabo después, la supervivencia caerá a no más de un 40%, al año y medio de vida”, explica Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP). Por ello es de vital importancia saber cuanto antes que el bebé ha nacido con esta enfermedad. Nuestra protagonista lo supo casi a los dos meses de vida, algo que multiplicó por mil sus posibilidades de vivir.

El diagnóstico que ha de llegar ‘a tiempo’

“Vera nació en enero, en Zaragoza, en un invierno muy frío. Como éramos padres primerizos, y la niña había nacido muy pequeña (dos kilogramos) nos daba miedo sacarla a la calle”, recuerda Patricia sabiendo que esa circunstancia o casualidad de la vida fue clave para salvar la vida de su hija: llegó al trasplante sin ninguna infección.

Un día, al mes de nacer, la notaron “rara”, así que decidieron llevarla a Urgencias. Allí vieron que sus linfocitos estaban bajos y la dejaron ingresada. Fue la doctora que la atendió la que sospechó que podía tener algún tipo de inmunodeficiencia y enseguida contactaron con el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Fueron ellos quienes decidieron trasladar a la niña a Madrid para hacerle más pruebas. “Al mes de estar ingresada ya teníamos el diagnóstico y, a finales de marzo, estábamos inscritos en la lista de trasplantes”.

Otros niños no tienen tanta suerte pues el diagnóstico no siempre llega a tiempo. “La enfermedad es, generalmente, asintomática hasta los 3-6 meses de edad y hasta un 35% de los niños/as fallecen en el primer episodio infeccioso. Incluso muchos mueren sin saber siquiera que nacieron con esta enfermedad”, dice Jiménez.

La urgencia de un cribado neonatal

En la actualidad, el diagnóstico se realiza mediante un cribado que consiste en una prueba de sangre de talón (la ‘prueba del talón’ para la inmunodeficiencia combinada grave, que se hace a los recién nacidos en las primeras 48 horas), junto con otras pruebas de cribado para otras enfermedades. De esta forma, a los niños diagnosticados, se les admitiría inmediatamente en lista de espera para trasplante de médula.

“Tenemos el mejor sistema de trasplantes de todo el mundo, por lo que con total seguridad, casi todos los niños podrían recibir su trasplante de médula ósea antes de los 3,5 meses. El cribado neonatal es por tanto, hoy en día la mejor forma de luchar contra esta enfermedad que es considerada como una urgencia pediátrica”, asegura Jiménez.

A Vera le realizaron dos trasplantes, ambos en el Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), por temas de logística sobre todo, dice Patricia: “Eran muchas semanas de ingreso y allí teníamos familia”. El primer trasplante no funcionó, pero sí el segundo.

“Ahora, siete meses después de ese segundo trasplante, Vera se encuentra muy bien y hace una vida prácticamente normal. ¡Fíjate! Acabamos de estar con ella en un bar”, dice Patricia. De no ser por ese diagnóstico tan temprano ni por ese frío enero, quizá no estaríamos contando todo esto: “Desde que la ingresaron en Zaragoza, siempre ha estado aislada y tomando medicación profiláctica. Llegó al trasplante libre de infecciones, algo esencial en el proceso: hay niños que no lo superan porque llegan ya con órganos afectados”.

Para que no mueran más niños

Uno de los objetivos de la AEDIP, apoyado por familiares y otras asociaciones científicas es el de “asegurar la inclusión de esta prueba en la cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud”.

Un objetivo que cuenta, además, con el apoyo de los cuatro partidos mayoritarios (PP, PSOE, Podemos y Ciudadanos) como se pudo constatar a finales de año en la celebración de una mesa redonda en el Congreso de los Diputados, a la que EL MUNDO fue invitado. “El Ministerio aún no ha resuelto el tema”, lamenta Jiménez.

En la actualidad,, sólo Cataluña incluye (desde enero de 2017) este cribado, convirtiéndose así en el primer sistema sanitario público europeo en incorporar esta enfermedad dentro del cribado neonatal. En el resto del país, existen varias iniciativas regionales que han comenzado a posicionar este tema en la agenda política como Murcia, Andalucía o Extremadura.

“La prevención es una inversión”, afirma Olaf Neth, investigador de la sección de Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunodeficiencia del Hospital Infantil Virgen del Rocío (Sevilla), aludiendo a datos del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínico de Barcelona.

“Es importante que el Ministerio agilice el proceso para que la inclusión del cribado neonatal de esta enfermedad y llegue al Consejo Interterritorial para su aprobación tan pronto como sea posible”, afirma Jiménez. “Hemos visto morir a muchos niños y no podemos permitirlo más”.

La situación en el mundo

  • El primer país del mundo en implantar el cribado neonatal fue EEUU. En 2007 se empezó a realizar en algunas zonas de ese país, como el estado de Wisconsin, y en la actualidad se criba en los 48 de los 50 estados de EEUU. Además, se ha observado en EEUU un incremento en la incidencia de la enfermedad, fundamentalmente, por el conocimiento que existe sobre ella y su detección cada vez mayor. En el año 2010, la incidencia se consideraba en uno de cada 100.000 recién nacidos, mientras que en el 2014, se cifraba en uno de cada 58.000.
  • Taiwan e Israel también tienen implantado este cribado neonatal desde 2012 y 2015, respectivamente. En Europa, será Noruega el primer país en aplicarlo a partir del uno de enero de 2018. Allí, las investigaciones realizadas señalan que “un trasplante de médula ósea temprano reduce los costes de tratamiento de los niños con esta enfermedad en un 30%”, explica Leire Solis, responsable de política de salud del Organismo Internacional de las Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI). Otros países de la Unión Europea como Francia y Reino Unido están en fase piloto, por lo que se prevee que en 2019 aproximadamente, lo incluyan también en sus hospitales.
  • A nivel nacional se están llevando a cabo dos estudios pilotos. Uno en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y otro en el Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) para confirma el coste beneficio del cribado, además de la viabilidad del test de cribado y su utilidad.

 

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